SMA TYPE 1 ની બીમારી

આપ સૌ એ સોશિઅલ મિડિયામાં મહિસાગર જિલ્લાના 3 મહિનાના બાળક, ધૈર્યરાજસિંહ માટે આર્થિક મદદ માટેની ઘણી વિડિઓ જોઇ હશે. આ બાળકને એવી એક જુજ બિમારી થયેલ છે કે જેના માટે એક ખાસ ઇંજેકશનની જરૂર વર્તાઇ રહી છે જેની કિંમત રૂપિયા ૧૬ કરોડ છે. આ બિમારી એટલે SMA – Type 1 ની બિમારી.

તો શુ છે આ  SMA – Type 1 ની બિમારી, તે કોને થઇ શકે, આ બિમારીના લક્ષણો શુ છે?

SMA નુ પુર્ણ સ્વરૂપ Spinal Muscular Atrophy (SMA) જેને આપણે કરોડરજ્જુના સ્નાયુઓમાં ઉદભવેલી ખામી કહી શકીએ.

SMA એ એક આનુવંશિક બિમારીઓનો સમુહ છે જે મહદંશે બાળકોમાં અને ઘણાં ઓછા પ્રમાણમાં પુખ્ત વ્યક્તિને પણ થઇ શકે છે, જે ધીમે ધીમે શરીરની કાર્યપ્રણાલી સાથે સંકળાયેલા સ્નાયુઓમાં નબળાઇ અને બગાડ ઉત્પન્ન કરે છે. વિશ્વમાં જન્મનાર 6000 થી 10000 બાળકોમાંથી એક બાળક આ બિમારી સાથે જન્મે છે.    

૯૫% થી વધુ કેસોમાં, આ બિમારી વ્યક્તિના શરીરમાં SMN (Survival Motor Neuron) નામના પ્રોટીનના અપુરતા ઉત્પાદનના કારણે થાય છે. SMN નામનુ આ પ્રોટીનનુ નિર્માણ SMN1 & SMN2 નામના gene દ્વારા થાય છે.

સામાન્ય રીતે વ્યક્તિના દરેક ચેતાકોષમાં SMN1 gene ની બે નકલ અને SMN2 gene ની બે સુંધીની નકલ જોવા મળે છે. SMAની બિમારી ધરાવતા વ્યક્તિમાં SMN1 gene ની બન્ને નકલ જોવા મળતી નથી.

SMN પ્રોટીનના અપુરતા પ્રમાણને પરિણામે કરોડરજ્જુમાંના ચેતાકોષો ધીમે ધીમે નાશ પામે છે. અને આમ થવાથી બાળકનુ મગજ શરીરની વિવિધ માંસપેશી પરનુ નિયંત્રણ ગુમાવે છે, ખાસ કરીને હાથ, પગ, માથું અને ગળાના સ્નાયુઓ.

આ રોગથી પિડિત બાળક શ્વાસ લેવામાં તેમજ ખોરાક લેવામાં પણ મુશ્કેલી અનુભવે છે.

આ બિમારીમાં પણ વિવિધ પ્રકાર જોવા મળે છે. જેમ કે

Type 1 SMA – most severe – evident in 0 to 6 month child

Type 2 SMA – intermediate – evident in 7 to 18 month child

Type 3 SMA – mild – evident in 18 month to early adulthood 

                        (normal life expectancy)

Type 4 SMA – adult – more than 30 years of age

આ બિમારી કોને થઇ શકે?

40 માંથી એક વ્યક્તિ કે જે એવા SMAની ખામીયુક્ત gene ધરાવે છે

આવી ખામી ધરાવતા દંપતિના સંતાનને જન્મ સાથે આ રોગ થવાની ૨૫% શક્યતા રહે છે.

૭૫ મિલિઅન અમેરિકનને આ રોગના દૂત હોવાનો અંદાજ છે.

એવુ માનવામાં આવે છે કે ૨૫૦૦૦થી વધુ  અમેરિકન આ રોગથી પિડાતા હશે.

આ બિમારીનો ઇલાજ શુ હોઇ શકે?

આ બિમારીનો ઇલાજ gene therapy દ્વારા શક્ય બનાવાયો છે જેમાં વ્યક્તિના શરીરમાં લબોરેટરીમાં મોડિફાઇડ થયેલા વાયરસ ઇંજેકશન દ્વારા પહોંચાડવામાં આવે છે કે જેમાં વિપુલ માત્રામાં SMN1 gene નુ પ્રમાણ હોય છે.